En sällsynt medfödd sjukdom som påverkar kroppens förmåga att ta upp socker. Här är allt vi vet om Alfreds diagnos.
En praktisk referens för alla som lagar mat till Alfred.
Glukos-galaktos malabsorption är ett sällsynt tillstånd där cellerna som bekläder tarmen inte kan ta upp sockerarterna glukos och galaktos. Detta hindrar kroppen från att smälta dessa molekyler och de större molekyler som är uppbyggda av dem.
Glukos och galaktos kallas enkla sockerarter, eller monosackarider. Sackaros (vanligt socker) och laktos (mjölksocker) kallas disackarider eftersom de är uppbyggda av två enkla sockerarter:
Genen SLC5A1 ger kroppen instruktioner för att tillverka ett protein som kallas natrium/glukos-kotransportören, eller SGLT1. Detta protein finns huvudsakligen i tarmen och i mindre utsträckning i njurarna, där det transporterar glukos och den strukturellt liknande galaktosen över cellmembran.
SGLT1-proteinet är viktigt för tarmepitelcellernas funktion — de celler som bekläder tarmväggen. Dessa celler har fingerliknande utskott som kallas mikrovilli och som absorberar näringsämnen från maten när den passerar genom tarmen. Tillsammans kallas dessa mikrovilli för borstbården. Proteinet transporterar glukos in i cellerna via ett natriumgradient över membranet — en process som kallas sekundär aktiv transport.
GGM ärvs autosomalt recessivt, vilket innebär att två kopior av den förändrade genen krävs — en från varje förälder — för att sjukdomen ska uppstå. Föräldrarna bär vanligtvis varsin kopia av den förändrade genen men uppvisar inga symtom själva.
I vissa fall kan individer med endast en förändrad genkopia visa något reducerad glukosupptagningsförmåga i laboratorietester, men detta bedöms generellt inte ha någon betydande hälsopåverkan.
Nu när du vet vad Alfred tål — hitta recept och godkända livsmedel.